โรคดาวน์ซินโดรม

29 มิถุนายน 2565

                โรคดาวน์ซินโดรม คืออะไร โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome หรือ Down syndrome) หรือที่มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการดาวน์ คือการเกิดความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด และเป็นโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นเกิดขึ้นจากความผิดปกติภายในโครโมโซม ซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรม นั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น

              ปัจจุบันการตรวจเพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม โดยเฉพาะเรื่องของ down syndrome มีหลากหลายวิธี โดยขึ้นอยู่กับความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ในแต่ละบุตรคน (เช่น อายุของหญิงตั้งครรภ์ ประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของครอบครัว เป็นต้น)

การคัดกรองแบ่งออกเป็นการคัดกรองในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ และไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ดังนี้

• การคัดกรองในไตรมาสแรก ( 11 -13สัปดาห์ ) ประกอบไปด้วยการวัดความหนาหลังคอเด็ก  (NT) อย่างเดียวหรือ การเจาะเลือดเพื่อตรวจ PAPP-A, Beta HCG

• การคัดกรองในไตรมาสที่สอง (14 -22สัปดาห์) ประกอบไปด้วยการเจาะตรวจ Triple test และ Quadruple test

• การคัดกรองโดยใช้ผลตรวจของไตรมาสที่ 1 และ 2  รวมกัน (Integrated test , Stepwise sequential test) โดยจะมีการเจาะในทั้ง 2 ไตรมาสของการตั้งครรภ์ และแปลผลครั้งเดียวในไตรมาสที่2

• Fetal cell free DNA (Nifty)  (10 -22 สัปดาห์ ) เป็นการคัดกรองที่สามารถตรวจได้ในทั้งสองไตรมาส

  จากที่กล่าวมาเป็นการตรวจเพื่อคัดกรอง ไม่ใช่การตรวจเพื่อวินิจฉัย ภาวะความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีค่าประสิทธิภาพการคัดกรองได้ดังนี้

ที่มา : Data from Alldred, 2012; American College of Obstetricians and Gynecologists, 2012b; Cuckle, 2005;Malone, 2005b; Wapner, 2003.

             หากได้รับการตรวจแล้วพบความผิดปกติ มีความจำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม คือ การเจาะน้ำคร่ำต่อไป หากผลตรวจได้ผลลบ หรือไม่พบความผิดปกติ จะไม่ทำการเจาะน้ำคร่ำต่อ

     หมายเหตุ

            -การคัดกรองไม่สามารถบอกความผิดปกติได้ร้อยเปอร์เซ็นต์

             -การคัดกรองเป็นการเจาะเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไม่สัมพันธ์กับการแท้งบตุร

            -ในการตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูงบางกรณี แนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ